Analisi Allergologiche:
Si occupa della prevenzione, della diagnosi e del trattamento delle allergie, patologie immunitarie caratterizzate da ipersensibilità verso particolari sostanze e delle malattie ad esse correlate.  https://www.caam-allergy.com/

Biologia Molecolare e Genetica:
Si occupano dello studio e della diagnosi delle malattie causate da mutazioni de novo o ereditarie a carico del DNA. La genetica è la branca della biologia che studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso i quali avviene la trasmissione dei caratteri da una generazione a quella successiva. In particolare, il campo di studio della genetica si focalizza sul genoma, cioè il corredo di informazioni genetiche dei vari organismi, i cui componenti sono i cromosomi e i geni. Il ruolo della genetica in patologia è decisamente importante infatti molte malattie, hanno causa scatenante essenzialmente ereditaria, per altre, le cause genetiche sono presenti ma non sufficienti per indurre la patologia.

Fertilità e Esami Preconcezionali:
Si tratta di specifici test per la donna, l’uomo e la coppia che hanno intenzione di avere figli.

Prestazioni specialistiche per la donna:
visita ginecologica e Pap test, test di Coombs indiretto per valutare la presenza di anticorpi contro i globuli rossi;
rubeo test per accertare lo stato immunitario contro la rosolia;
emocromo, per valutare se la donna è anemica. Si fa una valutazione delle emoglobine anomale (conosciuta come elettroforesi delle emoglobine), per valutare un’eventuale tratto talassemico, cioè se si è portatori dell’anemia mediterranea (in quel caso si esegue lo stesso test anche sul partner, per conoscere le probabilità di un rischio di anemia grave nel concepito).

Prestazioni specialistiche per l'uomo:
emocromo ed emoglobine anomale, ma solo nel caso in cui la donna della coppia sia portatrice di anemia mediterranea.
spermiogramma e spermiocoltura 

Prestazioni specialistiche per la coppia:
gruppo sanguigno per entrambi;
valutazione di positività o negatività del fattore Rh;
test Hiv;
test del treponema pallidum (la sierologia della sifilide). 

Marcatori Tumorali:
I marcatori tumorali sono sostanze, solitamente proteine, che vengono sintetizzate dall’organismo in risposta alla crescita neoplastica oppure sintetizzate dal tessuto neoplastico stesso. Alcuni marcatori sono specifici per un determinato tipo di neoplasia, mentre altri risultano aspecifici, perché si trovano in numerose forme tumorali. Molti dei marcatori più noti, oltre che nelle neoplasie, si ritrovano in svariate altre condizioni non neoplastiche. Di conseguenza i marcatori tumorali non possono essere utilizzati per fare diagnosi di tumore. L’obiettivo è  quello di riuscire a individuare e diagnosticare precocemente le neoplasie, quando il trattamento può essere ancora efficace e prima che il tumore abbia avuto la possibilità di crescere e dare metastasi.
Il marcatore tumorale fornisce dunque un valido supporto per l’iter diagnostico.
I marcatori possono aiutare a valutare l’aggressività della neoplasia.
Forniscono informazioni riguardanti il tipo di trattamento a cui la neoplasia risponderà con maggiore probabilità.
Sono utili nel monitoraggio dell’efficacia del trattamento terapeutico, soprattutto nelle forme più avanzate.
Sono fondamentali per l’identificazione ed il monitoraggio delle recidive.

Analisi Celiachia:
Lo Screening Celiachia analizza i principali marcatori sierologici della malattia celiaca: anticorpi IgA e IgG anti-transglutaminasi, IgA e IgG anti-endomisio (EMA), IgA e IgG anti-gliadina, immunoglobuline IgA. 
La celiachia è una malattia autoimmune caratterizzata da un’inappropriata risposta immunitaria al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo. Gli esami sierologici della celiachia sono utili nella diagnosi e nel monitoraggio della celiachia e di altri disturbi relativi all’intolleranza del glutine e rilevano gli autoanticorpi (prodotti come risposta immunitaria) nel sangue del soggetto affetto.
La risposta immunitaria inappropriata causa infiammazione dell’intestino tenue con conseguente danneggiamento e distruzione dei villi che ricoprono il lume intestinale. I villi sono estroflessioni, ripiegamenti del tessuto verso l’esterno, che aumentano la superficie intestinale permettendo l’assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, fluidi ed elettroliti. Se una persona affetta da celiachia ingerisce il glutine, il suo sistema immunitario produce autoanticorpi diretti contro una parte costituente dei villi intestinali. Il danneggiamento e la distruzione dei villi, determinano il ridotto assorbimento di cibo: per questo motivo la persona affetta sviluppa sintomi associati alla malnutrizione e al malassorbimento .

Chimica Clinica e Immunometria:
La chimica clinica, è una disciplina della medicina di laboratorio che si occupa dello studio delle alterazioni biochimiche di natura patologica dell’organismo umano e delle applicazioni di tecniche analitiche chimico-strumentali ed immunochimiche per effettuare determinazioni diagnostiche sui liquidi biologici.
L’immunometria comprende tutte le tecniche che utilizzano una reazione antigene-anticorpo per determinare la concentrazione di un dato analita. Questa nuova tecnica è più sicura per gli operatori e più veloce. La moderna strumentazione ha migliorato la precisione, l’accuratezza, la specificità e la sensibilità del risultato.
Nel settore di immunometria vengono eseguiti i dosaggi dei markers nei diversi campi:
Malattie infettive
Metabolismo osseo e minerale
Endocrinologia
Ipertensione
Oncologia
Infezioni gastrointestinali
Autoimmunità
Danni cardiaci e cerebrali
Farmacologia

Esami infettivologici:
L’Infettivologia è quel ramo della medicina che si occupa dello studio, della cura e prevenzione di tutte le malattie causate da agenti infettivi, come batteri, virus, funghi (miceti) o parassiti. L’infettivologia si occupa sia di patologie trasmissibili, sia di quelle causate da microrganismi.
Nell’infettivologia rientrano diverse patologie, tra cui:
Malattie infettive
Infezioni sessualmente trasmesse di origine batterica (come la sifilide e il linfogranuloma venereo), virale (come l’infezione da Hiv, da HPV e le epatiti), parassitaria (come la scabbia) o micotica (come la candida)
Malaria
Malattia infiammatoria pelvica
Vaginosi batterica
Diagnosi Malattie Infettive con Analisi Specifiche
Attraverso esami Sierologici, esami di Microbiologia Classica ed esami di Microbiologia Molecolare è possibile diagnosticare le malattie infettive valutando ed identificando eventuali colture batteriche con esami su feci, urine, sangue o altri campioni biologici; genomi dei microrganismi ed agenti patogeni in genere.

Microbiologia e Parassitologia:
La Sezione specializzata di Microbiologia si occupa della ricerca 
di microrganismi patogeni con lo scopo di fornire al medico curante le informazioni necessarie per una terapia “mirata” delle svariate infezioni che colpiscono l’uomo. La metodica più utilizzata, soprattutto per batteri e miceti, è quella colturale che richiede esperienza ed estrema cura nel rispetto dei tempi di esecuzione e delle temperature di incubazione, piuttosto che nella quantità di ossigeno disponibile e nella scelta del substrato più adatto per isolare le specie di interesse clinico.
La parassitologia è la disciplina biomedica che si occupa dello studio del ciclo biologico degli organismi parassiti dell’uomo e degli altri animali, con risvolti di notevole importanza in ambito sia medico, sia veterinario, soprattutto in relazione alla diagnostica delle malattie parassitarie. 

Analisi Tossicologiche:
La tossicologia è parte integrante della farmacologia, trova un valido aiuto nella chimica e ha il suo campo di applicazione nella medicina generale, nella medicina del lavoro, nell’igiene degli alimenti e soprattutto nella medicina legale. Studia le sostanze, naturali o sintetiche, che avendo un grado di tossicità variabile possono danneggiare in maniera più o meno grave l’organismo. *Drug Test

Monitoraggio dosaggio farmaci:
Il monitoraggio terapeutico dei farmaci consiste nella misurazione delle concentrazioni del farmaco in plasma, siero o sangue. Queste informazioni sono utilizzate per personalizzare il dosaggio in modo che le concentrazioni del farmaco possano essere mantenute all'interno di un target di riferimento.
Per alcuni farmaci, le misure delle concentrazioni sono un surrogato d’esposizione al farmaco, in particolare se non esiste una misura dell’effetto semplice o sensibile. Quando c’è una grande variabilità inter-individuale tra dose ed effetto, per esempio quando vi è grande variabilità farmacocinetica, personalizzare il dosaggio del farmaco è complicato ma indispensabile.

Breath Test
Il Breath Test, o Test del Respiro, è un esame non invasivo attraverso il quale è possibile diagnosticare intolleranze alimentari (ad es. lattosio o fruttosio), la presenza del batterio Helicobacter Pylori nello stomaco, la presenza di sovracrescita batterica nell’intestino tenue e la velocità del transito intestinale.
Il Breath Test viene prescritto dal medico in presenza di sintomi riconducibili a una patologia dello stomaco (es. bruciore, dolore, difficoltà a digerire), a meteorismo e disturbi dell’alvo (stitichezza o diarrea) o a un’intolleranza o malassorbimento degli zuccheri normalmente assorbibili. Effettuare il Test del Respiro è semplice e indolore.

UREA BREATH TEST HELICOBACTER PYLORI
Molti dei disturbi gastrici come gastrite, gonfiori e dolori addominali spesso sono dovuti alla presenza di H.Pylori nel nostro stomaco. La permanenza di questo batterio può rappresentare un fattore di rischio per lo sviluppo di cancro allo stomaco.
Scarica il file delle norme*

ESECUZIONE DELL’ UREA BREATH TEST HELICOBACTER PYLORI
Il paziente viene invito a soffiare in un flaconcino ed in seguito a bere una soluzione contenete urea.
Dopo un’attesa di 30 minuti al paziente viene nuovamente richiesto di soffiare in una seconda provetta.
La presenza di una determinata sostanza rilasciata dal batterio ne indica la presenza.

BREATH TEST AL LATTOSIO
È un test finalizzato a valutare il malassorbimento dello zucchero lattosio, condizione clinica che causa crampi addominali, meteorismo e diarrea.
Durante l’esecuzione al paziente viene somministrata una dose prefissata di Lattosio  e successivamente il paziente soffia  in apposite sacche.
Si prelevano campioni di aria ogni mezz’ora per 4 ore.
A seconda della concentrazione di idrogeno o di metano che si riscontra nei campioni dell’espirato è possibile stabilire se vi è o meno una intolleranza al lattosio

BREATH TEST AL GLUCOSIO
La sindrome da contaminazione batterica (small intestine bacterial overgrowth: SIBO) nell’intestino tenue provoca sintomi come meteorismo, calo ponderale, malassorbimento dei nutrienti e disturbi dell’alvo (diarrea o stitichezza).
Il glucosio in particolare è uno zucchero rapidamente assorbito nell’intestino tenue prossimale, non fermentato dal microbiota. In caso di sovracrescita dei batteri del microbiota si registra però una fermentazione di tale zucchero con conseguente produzione di idrogeno o metano.
Anche in questa tipologia di test il paziente, a digiuno, soffia in apposite sacche. Viene poi somministrata una dose prefissata di glucosio, quindi si prelevano campioni di aria ogni quarto d’ora per le 2 ore successive.
A seconda della concentrazione di idrogeno e metano che si riscontra nei campioni è possibile stabilire se vi è o meno una sindrome da contaminazione batterica ileale

BREATH TEST AL LATTULOSIO
Per individuare un’alterazione del transito intestinale viene somministrato il lattulosio, uno zucchero non assorbibile che viene metabolizzato nel colon con conseguente produzione di idrogeno.
Questo test si realizza, come il precedente, attraverso l’espirazione a digiuno in un’apposita sacca. Successivamente viene somministrata una dose prefissata di lattulosio, quindi si prelevano campioni di aria ogni 15 minuti per 4 ore.
A seconda della concentrazione di idrogeno e metano che si riscontra nei campioni dell’espirato è possibile stabilire se vi sia o meno un’alterazione del transito

BREATH TEST AL FRUTTOSIO
Il fruttosio è uno zucchero presente in frutta e verdura e, sotto forma di saccarosio, nello zucchero comune.
L’intolleranza al fruttosio si manifesta con dolori e crampi addominali, flatulenza, diarrea, stitichezza, senso di oppressione nella regione epigastrica, nausea.
Anche in questa tipologia di test il paziente, a digiuno, soffia in apposite sacche. Viene poi somministrata una dose prefissata di fruttosio, quindi si prelevano campioni di aria ogni quarto d’ora per le 2 ore successive.
A seconda della concentrazione di idrogeno e metano che si riscontra nei campioni è possibile stabilire se vi è o meno una intolleranza al fruttosio
 

Intolleranze Alimentari:
Le intolleranze alimentari sono reazioni croniche (ipersensibilità) ad alimenti assunti con una certa frequenza che possono verificarsi fino a 72-96 ore dopo l’ingestione dell’alimento. Le intolleranze trovano la loro causa nell'accumulo progressivo della sostanza non tollerata, i sintomi dipendono quindi dalla quantità e dalla frequenza con cui si assume l’alimento e compaiono quando si è raggiunta una soglia critica per l’organismo. I più frequenti sintomi di intolleranza alimentare sono di tipo gastrointestinale e possono includere nausea, enteriti, coliti, algie addominali ma anche affaticamento, cefalea e sonnolenza.
Questo tipo di reazione è mediato dalla produzione di anticorpi specifici anti IgG per tanto la metodica più diffusa per diagnosticare le intolleranze alimentari è proprio la determinazione delle Immunoglobuline IgG Specifiche, finalizzata a misurare il livello di concentrazione di queste immunoglobuline nel siero umano. I valori ottenuti devono sempre essere correlati ad una presentazione clinica in quanto l’innalzamento di un dato anticorpo legato ad un alimento non implica necessariamente una patologia.
Il ruolo svolto da alimentazione e additivi come fattori alla base delle intolleranze o ipersensibilità patologica, ha scatenato forte interesse negli ultimi anni. Gli alimenti comunemente coinvolti comprendono latte vaccino, uova, grano, granoturco, cioccolata, frutta secca, soia, frutti di mare. La maggior parte degli alimenti appartenenti ad un gruppo potrebbero presentare proprietà allergeniche in comune e talvolta anche la combinazione di cibi appartenenti a gruppi diversi può causare intolleranze.
Il nostro laboratorio esegue un test che consente l’identificazione e il dosaggio di anticorpi di classe IgG diretti contro 65 allergeni alimentari eventualmente presenti nel siero del paziente.
 

Esami in Gravidanza:
Durante la gravidanza o prima di mettere al mondo un bambino sono consigliati alcuni esami a cui se ne aggiungono di specifici legati alla familiarità con alcune patologie, all’andamento della gravidanza. 
Le analisi note come “complesso Torch" risultano utili per la prevenzione delle infezioni che colpiscono l'embrione e il feto. Per esempio se non è mai stato contratta la rosolia o la toxoplasmosi è consigliabile fare un test per capire se si hanno gli anticorpi per queste patologie.
 
Il Test di Coombs è consigliato in caso di donne con Rh negativo a rischio di immunizzazione.

Per verificare eventuali infezioni è consigliato effettuare l’esame delle urine e eventualmente, l’urinocoltura , mentre per donne che hanno sviluppato diabete gestazionale in una precedente gravidanza o donne di età superiore a 35 anni, in sovrappeso, o con familiarità per diabete è utile effettuare il test da carico di glucosio. 
Beta hCG
Gruppo Sanguigno
Herpes Simplex 1 (anticorpi IgG)
Rosolia
Talassemia beta (23 mutazioni italiane)
Toxoplasmosi
Treponema Pallidum (anticorpi IgG + IgM)
V.D.R.L.

Ematologia:
Lʹematologia è una branca clinica che analizza il sangue nelle sue componenti ed il sistema ad esso collegato, con particolare attenzione agli organi che lo producono (detti emopoietici), alle disfunzioni e alle patologie ematiche.
Lʹematologia si differenzia in morfologica e sierologica. La prima studia le cellule ematiche presenti allʹinterno del sangue e degli organi che lo producono, la seconda si concentra sulle proprietà del plasma e del siero in condizioni normali o morbose.
I dati clinici forniti dagli esami di ematologia, permettono di ottenere informazioni preziose per la prevenzione, la diagnosi ed il trattamento di malattie del sangue come leucemia, linfoma, anemia ed emofilia, che possono derivare da forme di neoplasia (leucemia, linfoma), alterazione della concentrazione di globuli rossi (anemia) o difetti congeniti della coagulazione (emofilia).

Marcatori Epatici e Cardiaci:
Le epatiti virali sono processi infettivi a carico del fegato che, pur avendo quadri clinici simili, differiscono dal punto di vista etiologico (diversi virus responsabili dell’infezione), epidemiologico (diversa distribuzione e frequenza di infezione e malattia) ed immuno-patogenetico. In Italia le epatiti sono comprese tra le malattie per cui è prevista la notifica obbligatoria (Classe II, malattie rilevanti perché ad elevata frequenza e passibili di interventi di controllo).
 Ad oggi sono noti 5 tipi di epatite virale determinati dai cosiddetti virus epatitici maggiori:
epatite A
epatite B
epatite C
epatite D (Delta)
epatite E
I biomarcatori cardiaci sono enzimi, proteine e ormoni che sono associati con la funzionalità cardiaca. Alcuni di essi sono specifici per il cuore mentre altri si ritrovano anche in altri distretti, come i muscoli. I biomarcatori cardiaci sono utilizzati a scopo diagnostico quando si sospetta un infarto acuto del miocardio (IMA).

Screening del Rischio Cardiovascolare:
lo screening è utilizzato come indicatore per prevenire l’insorgere di patologie come ipertensione, angina, ictus e scompenso cardiaco.
Parametri: Colesterolo Totale – Colesterolo HDL – Colesterolo LDL – Trigliceridi – Omocisteina – D-Dimero – Proteina C reattiva (HS) – AST/GOT – ALT/GPT – LDH – CK (Creatinfosfochinasi) – CK MB
BIOMARCATORI SPECIFICI PER IL DANNO CARDIACO
I biomarcatori cardiaci eseguibili nel nostro laboratorio come supporto per la diagnosi, la valutazione e il monitoraggio dei pazienti in cui si sospetta la sindrome coronarica acuta, sono:
Troponina I: diagnosi di infarto
Mioglobina: utilizzato insieme alla troponina per diagnosticare precocemente l’infarto
NT-proBNP: insufficienza cardiaca

Ormoni Tiroidei:
Le malattie tiroidee riguardano principalmente la quantità di ormoni prodotti dalla tiroide. Una bassa produzione da luogo all’ipotiroidismo e ad  un rallentamento delle funzioni corporee. L’ipotiroidismo grave non curato, chiamato mixedema, può portare ad attacco cardiaco, convulsioni, e coma. Nel bambino, l’ipotiroidismo può ritardare la crescita e ritardare lo sviluppo sessuale. Nei neonati, può causare ritardo mentale. Una produzione elevata di ormoni tiroidei, ha come conseguenza l’ipertiroidismo e l’accelerazione delle funzioni corporee. Questo può portare a sintomi come l’aumento della frequenza cardiaca, ansietà, perdita di peso, insonnia e disturbi visivi.
TSH: screening e diagnosi di patologie tiroidee
FT3: valutazione funzionalità tiroidea – supporto alla diagnosi di patologie tiroidee – ipertiroidismo e ipotiroidismo
FT4: valutazione funzionalità tiroidea – supporto alla diagnosi di patologie tiroidee – screening dell’ipotiroidismo nei neonati
TIREOGLOBULINA: Fondamentale marcatore tumorale per valutare l’efficacia della terapia del cancro della tiroide e per monitorare le recidive. Non tutti i tumori della tiroide producono tireoglobulina, ma i più comuni come il tumore papillare e quello follicolare della tiroide la sintetizzano determinandone un aumento delle concentrazioni ematiche.
CALCITONINA: Test utilizzato nella diagnosi dell’iperplasia delle cellule C e del carcinoma midollare della tiroide (CMT), per la valutazione dell’efficacia dei trattamenti terapeutici e per il monitoraggio di eventuali ricadute.
ANTICORPI TIROIDEI:La determinazione degli anticorpi tiroidei è richiesta come supporto alla diagnosi di malattia tiroidea autoimmune e alla diagnosi differenziale rispetto ad altre forme di disfuzioni tiroidee. Quando il paziente è in corso di monitoraggio della terapia per un cancro alla tiroide, il test degli anticorpi anti- tireoglobulina (TG ab) può essere usato per determinare se gli anticorpi interferiscano con la misura della concentrazione della tireoglobulina.
ESAMI:
TPO ab: in presenza di sintomi di patologie della tiroide
TG ab: monitoraggio del trattamento terapeutico del cancro della tiroide
TSH Recettori: per monitorare l’efficacia della terapia anti-tiroidei
 

Medicina del Lavoro
LA SORVEGLIANZA SANITARIA NEI LUOGHI DI LAVORO 
Ci occupiamo da oltre 25 anni di gestione ed organizzazione delle prestazioni sanitarie inerenti la Salute e la Sicurezza nei luoghi di lavoro. Oggi seguiamo più di 300 aziende di qualsiasi dimensione e settore merceologico per un totale di più di 25000 prestazioni eseguite ogni anno nel campo della medicina del lavoro.
Tra i nostri clienti trovi gruppi aziendali di livello nazionale che contano migliaia di dipendenti sottoposti a sorveglianza sanitaria.
Ecco i nostri servizi per la medicina del lavoro:
Analisi emato-chimiche di laboratorio (comprensive di prelievo campioni biologici da parte di nostri infermieri professionali)
Test tossicologico per accertamento sanitario assenza di tossicodipendenza o di assunzione di sostanze stupefacenti o psicotrope (ex provvedimento n. C.U. 99/2007)

Esami per concorsi
Fornita di accreditamento istituzionale, il Centro Diagnostico Biolab è abilitato a eseguire le indagini e le analisi di laboratorio richieste per concorsi pubblici e forze armate con validità pari a quella delle strutture pubbliche. 
Tra gli esami eseguibili:
Quantiferon TB GOLD;
BHCG;
markers epatite A, B, C.;
test HIV;
drug test screening per: Cocaina e metaboliti , Amfetamina (Barbiturici–Benzodiazepine), Metamfetamina, Metadone, Marijuana (compreso cannabinoidi THC), Morfina (Oppiacei- Antidepressivi–Ossicodone), Metilenediossimetamfetamina ecstasy (MDMA 500).
CDT (tranferrina desialata);
Alcol test.
Glucosio–6–fosfato deidrogenasi (G6PDH)
Esami ritiro patente
La lista di esami del sangue richiesta dalla Commissione Medica Locale Patenti (CMLP) in seguito ad accertamento di guida in stato di ebbrezza. 
Emocromo completo, Transaminasi [ALT(GPT), AST(GOT)], Gamma GT, CDT (Transferrina Carboidrato Carente) 

Analisi Genetiche:
Cariotipo da sangue periferico
L’analisi del cariotipo, o mappa cromosomica, è un esame di citogenetica che consente di verificare la presenza di anomalie cromosomiche di tipo numerico o strutturale.
È comunemente richiesto ad esempio tra gli esami per la procreazione medicalmente assistita (PMA) per individuare potenziali cause genetiche dell’infertilità.
Sull’adulto è eseguito a partire dai linfociti (i globuli bianchi) presenti nel sangue. Poiché tali cellule passano la maggior parte del tempo in Interfase, stadio cellulare in cui il DNA si presenta decondensato, si induce i linfociti a entrare in Metafase in vitro. In tale fase i cromosomi si presentano condensati e possono essere colorati mediante una tecnica detta bandeggio, in cui i diversi cromosomi assumono una tipica colorazione a fasce. Si procede quindi a fotografare i cromosomi e ad analizzarne l’assetto dopo averli appaiati. Un corredo cromosomico normale è costituito da 23 coppie di cromosomi (46 totali), di cui 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XY in caso del maschio e XX per la femmina). L’analisi del cariotipo include anche lo studio della morfologia dei cromosomi per l’individuazione di anomalie strutturali come traslocazioni, delezioni e inversioni.

Fibrosi cistica (FC)
Prevalenza portatori sani: 1 su 25-30
Tra gli esami preconcezionali il più comunemente prescritto è il test genetico per la Fibrosi Cistica (FC), impiegato per valutare se i genitori sono portatori sani di una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), causa della patologia. In Veneto, circa un individuo su 27 è portatore sano di Fibrosi Cistica, ovvero possiede una copia del gene sana e una mutata e non presenta alcun sintomo. Nel caso in cui due individui portatori sani abbiano un figlio, questo ha il 25% di probabilità di contrarre la Fibrosi Cistica. Testare entrambi i genitori consente di ridurre drasticamente questo rischio.
Altre patologie più comunemente indagate, per prevalenza e anamnesi familiare


- MTHFR e fattori della coagulazione (da sviluppare)
- Cariotipo (da sviluppare)
- NIPT e altri esami in gravidanza
- Inserire altri esami genetici 

Tamponi
 Tamponi Si eseguono, tra gli altri:  
Tampone auricolare
Tampone balano prepuziale
Tampone cervicale
Tampone faringeo (colturale)
Tampone faringeo (rapido per streptococco beta-emolitico)
Tampone lesione cutanea
Tampone linguale
Tampone nasale
Tampone oculare
Tampone rettale
Tampone uretrale
Tampone vaginale
Tampone vulvare
I tamponi per la ricerca di Clamidia (Chlamidya trachomatis), Gonorrea (Neisseria gonorrhoeae) e Micoplasmi (Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis) e Ureaplasmi sono eseguiti (a meno di diversa richiesta del medico) con PCR ad alta sensibilità secondo i più recenti gold standard internazionali.  *aggiungere altri concetti da parte dell’Ostetrica Ilenia 


Pap Test
Per pap test si intende un esame di screening la cui funzione principale è proprio quella di individuare nella popolazione femminile, il rischio di sviluppare un eventuale cancro al collo dell’utero.
L’esame permette, inoltre, di dare indicazioni su quello che è l’equilibrio ormonale della donna, permettendo l’accurato riconoscimento di eventuali infezioni batteriche e/o virali.
Per la corretta esecuzione del pap test, il ginecologo utilizza una spatola di Ayre e un tampone cervicale, il quale permette di prelevare una piccolo quantità di cellule al collo dell’utero della paziente.
La spatola utilizzata durante l’esecuzione del suddetto esame di screening ha una forma complementare a quella che è l’anatomia della cervice uterina. Una volta inserita, la spatola preleva delle cellule dell’esocervice grazie ad una sua rotazione di 360 gradi.
E’ importante precisare, inoltre, che il pap test è un valido metodo al fine di prevenzione, si tratta quindi, di uno screening sulla popolazione femminile del Cancro del collo dell utero. Inoltre, come affermato precedentemente, è un esame in grado di fornire l’eventuale presenza di infezioni batteriche dovute a protozoi, miceti e virus.
*aggiungere altri concetti da parte dell’Ostetrica Ilenia


Test di Screening Prenatale
Le tecniche di diagnosi prenatale comprendono indagini strumentali e di laboratorio con l’obiettivo di monitorare il concepito, a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.
Gli screening prenatali non invasivi si basano essenzialmente sull’analisi di marcatori biochimici sul sangue materno, combinati con le indagini ecografiche. I marcatori biochimici sono stati integrati con quelli ecografici. Negli ultimi anni si è affermato il bi-test, che utilizza il sangue materno attorno alla XI settimana, sul quale viene dosata la frazione libera della beta gonadotropina corionica ed una glicoproteina ad elevato peso molecolare, la PAPP-A. Questa analisi, integrata con la misurazione della TN e l’età materna, predice circa l’80% delle T21, con una percentuale di falsi positivi pari a circa il 6%.
Da alcuni anni è possibile utilizzare una nuovissima metodica di analisi molecolare (NIPT) che permette di indagare il DNA fetale estratto dal sangue materno. È stato infatti dimostrato che, a partire dal primo trimestre di gravidanza, è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA, cffDNA), che può essere recuperato in maniera non-invasiva ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali.
Le tecniche in uso analizzano il cfDNA totale, senza differenziare quello fetale da quello materno. Trattandosi, di fatto, di indagini basate su una commistione di DNA materno e placentare, il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening. Infatti, come nei test tradizionali, l’impiego di algoritmi dedicati permette di definire la probabilità posttest che il feto sia affetto da una delle principali trisomie autosomiche, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards o trisomia 18 (T18), Sindrome di Patau o trisomia 13 (T13) o da un’ aneuploidia dei cromosomi sessuali (X, XXX, XXY, XYY), analizzando selettivamente il numero dei frammenti di cffDNA contribuiti da ciascuno dei cromosomi oggetto del test.
Si tratta di uno screening prenatale non invasivo, che ha una sensibilità più elevata rispetto agli attuali test di screening che combinano le analisi biochimiche e la translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi; riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati alle tecniche di prelievo dei tessuti fetali e le possibili, ancorché rare, complicanze per le gestanti. Al momento lo screening è mirato a tre trisomie autosomiche, rispetto alle quali un’elevata percentuale di donne già ora richiede di essere informata, riducendo pertanto il ricorso inappropriato ai test genetici, limitatamente alle trisomie citate, permettendo di tranquillizzare e diminuire l’ansia della gestante.
È comunque bene ribadire che il NIPT non è un test diagnostico. Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato: ogni risultato positivo deve essere comunque confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi /amniocentesi).